Генетическая панель на наследственные офтальмологические заболевания в Минске

Наследственные заболевания глаз могут появляться с рождения или манифестировать на протяжении всей жизни
Генетически обусловленная патология органа зрения является причиной слепоты в 42-84% случаев. Такой высокий процент связан с тем, что поражение глаз может быть как изолированным, так и в составе других наследственных синдромов.
При некоторых патологических состояниях поражение зрительного аппарата может быть одним из первых симптомов генетически обусловленного заболевания (например, симптом «вишневой косточки» при наследственных болезнях обмена веществ, вертикальный надъядерный паралич взора при болезни Нимана-Пикаидр). Ранняя диагностика данных заболеваний позволяет получить более эффективные показатели на фоне проведения терапии.

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной терапии

Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности

Врожденный амавроз Лебера
Пигментный ретинит
Поражение фоторецепторов
Наследственные формы глаукомы, катаракты, миопии
Пороки развития глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, зрительного нерва, сетчатки
Атрофии зрительного нерва
Моногенные синдромы с поражением органа зрения
Наследственные болезни обмена с поражением органа зрения, включая митохондриальную патологию
Патология переднего сегмента глаза
Неврологические заболевания, сопровождающиеся нарушением глазодвигательной функции
Витреоретинопатии