До 70% всех эпилепсий - генетические

Секвенирование экзома - это очень полезный инструмент для врачей и для пациентов, потому что генетическая природа болезни может быть у многих, и больше чем у половины пациентов с подозреваемой генетической проблемой можно ее идентифицировать

В таких случаях человеку можно рассказать о долгосрочном прогнозе, то есть как такие формы дальше себя ведут, чего ожидать в будущем, является ли это прогрессирующим заболеванием или это будет возраст-зависимым состоянием, которое уйдет совсем и лечения не требует. Насколько это унаследовано в семье, есть ли какие-то предпосылки к тому, чтобы искать дальше? Будет ли это наследоваться у конкретного пациента?

Существуют «урезанные варианты» полноэкзомного анализа, когда смотрят не все кодирующие последовательности, а какую-то их часть Например, «клинический экзом» или «панели генов» — это анализ только тех генов, которые хорошо изучены в связи с наследственными заболеваниями. Этот тип исследования несколько дешевле, но его недостаток состоит в том, что список генов в таком анализе постоянно устаревает. По мере того, как описывают новые болезни и новые связи болезней с генами, прошлые версии клинэкзома теряют актуальность.

Полный экзом по определению включает в себя все кодирующие последовательности, а значит, такие данные можно и спустя годы анализировать биоинформатическими методами с целью поиска новых, ранее неизвестных причин заболеваний – а само секвенирование переделывать не придется.